Изображение: Shutterstock

Мышечная дистрофия у детей — это собирательное название более 30 различных генетических нервно-мышечных заболеваний. Каждое заболевание вызывает мышечную слабость и истощение (атрофию). Прогрессирующая мышечная слабость приводит к затруднению движений и потере контроля (1).

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — наиболее распространенное заболевание, поражающее мальчиков в возрасте от трех до шести лет (2). Хотя лекарства нет, различные методы лечения могут помочь уменьшить тяжесть заболевания и предотвратить осложнения.

Прочитайте о мышечной дистрофии у детей, включая ее типы, причины, симптомы и лечение.

Что Вызывает Мышечную Дистрофию У Детей?

Мышечная дистрофия может быть результатом мутации гена, который влияет на белки в мышцах. Это дополнительно препятствует точной и эффективной работе белков. Различные дистрофии возникают в результате различных мутаций. Мутировавшие гены наследуются от родителей, но в некоторых случаях мутация может произойти спонтанно и перейти к будущим поколениям (3).

Каковы Типы И Симптомы Мышечной Дистрофии У Детей?

Несколько типов мышечной дистрофии могут возникать в детском и взрослом возрасте. Здесь мы обсудим распространенные детские мышечные дистрофии, которые прогрессируют и по-разному влияют на мышцы (4):

1. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД): Возникает из-за дефектного гена в Х-хромосоме. Заболевание в первую очередь поражает мальчиков и наблюдается примерно у 50% людей с мышечной дистрофией (3) (5). Эта инвалидность поражает детей в возрасте от трех до шести лет.

Симптомы включают

• Трудности при вставании из положения сидя или лежа
• Шаткая походка
• Проблемы при прыжках и беге
• Часто падающие
• Опухшие икроножные мышцы (3)

 Что нужно знать

Большие икры у детей с мышечной дистрофией обусловлены большим количеством жировых отложений, которые заменяют мышцы (12).

2. Мышечная дистрофия Беккера: Это состояние связано с мутацией в гене DMD, ответственном за выработку белка дистрофинаⁱ для поддержания мышц (6). Это может произойти в раннем взрослом возрасте. Подобно МДД, это чаще встречается у мужчин. Согласно окончательному популяционному исследованию исследовательской сети Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC) (MD StarNet), было отмечено, что среди 1164 мужчин с DBMD распространенность заболевания в течение пятилетнего периода среди мужчин в возрасте от 5 до 9 лет варьировалась от 1,92 до 2,48 на 10 000 человек.

Изображение: Shutterstock

Симптомы включают

• Часто падающие
• Ходьба на цыпочках
• Частые мышечные судороги
• Симптомы проявляются позже, чем при МДД (3)

Брэд, блогер, который с детства занимается мышечной дистрофией Беккера, вспоминает, как он узнал о ее симптомах и диагнозе. “Мне было всего десять лет, и мне впервые поставили диагноз «Мышечная дистрофия Беккера». Видите ли, за несколько лет до постановки мне диагноза родители отдали меня в местную футбольную команду, и им не потребовалось много времени, чтобы заметить, что у меня возникли некоторые проблемы с общением с другими детьми моего возраста. Я боролся, у меня были проблемы с перебеганием с одного конца поля на другой; Я просто не мог за ними угнаться (я). ”

3. Врожденная мышечная дистрофия (КМД): Она развивается при рождении с частотой менее трех случаев на 100 000 рождений. Считается, что CMD возникает из-за генетических мутаций (7).

Симптомы включают

• Слабость наряду со слабым мышечным тонусом (гипотонией) при рождении
• Задержка ходьбы
• Вялый или дряблый ребенок
• Плохой контроль головы и шеи

4. Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (EDMD): Встречается редко, Х-сцепленный дефект встречается примерно у одного из 100 000 человек (8). Она может возникнуть в любом возрасте от детского до раннего подросткового.

Симптомы включают

• Ригидность позвоночника
• Ослабление мышц верхней части рук и нижней части ног
• Потеря подвижности в локтях, коленях, позвоночнике, лодыжках и задней части шеи
• Фиксация локтей в согнутом положении (3)

5. Лицево-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия: Возникает из-за делеции генетического материала из определенной области ДНК. Удаленный ген передается по аутосомно-доминантному типу наследования, когда недостающей пары оснований ДНК достаточно, чтобы вызвать заболевание (9). Эта мышечная дистрофия может поражать людей в детстве или в раннем взрослом возрасте.

Симптомы включают

• Трудности со слухом, разговором, глотанием и жеванием
• Наклонные плечи или крылатые лопатки
• Ослабление мышц вокруг рта и глаз
• Искривление позвоночника (3)

6. Мышечная дистрофия пояса конечностей (ЛГМД): возникающая в результате мутаций в нескольких генах, ЛГМД поражает примерно от одного из 14 500 до одного из 123 000 человек (10). Чаще всего она встречается у людей в позднем детском или среднем возрасте.

Симптомы включают

• Ригидность позвоночника
• Шаткая походка
• Часто падающие
• Ослабление мышц вокруг бедер, распространяющееся на шею, плечи и ноги (3)

Каковы Осложнения Мышечной Дистрофии?

Изображение: Shutterstock

Мышечная дистрофия может поражать мышцы, сердце и легкие, приводя к таким осложнениям, как (11):

• Инфекции дыхательных путей, такие как пневмония

• Затрудненное дыхание или удушье

• Нарушения сердечного ритма, включая аритмииⁱ и сердечная недостаточность

Как Диагностируется Мышечная Дистрофия У Детей?

Диагностика мышечной дистрофии у детей включает следующие тесты (2) (12):

• Генетический тест: Проводится для подтверждения того, является ли причиной дистрофии генетическая мутация.

• Анализ крови: Анализ крови может выявить присутствие фермента креатинкиназы. Высокий уровень фермента указывает на мышечное заболевание.

Изображение: Shutterstock

• Биопсия мышц: Подтверждающий первичный тест, при котором небольшой участок мышцы исследуется под микроскопом для поиска изменений в мышечной ткани, чтобы определить, является ли заболевание дегенеративным.

• Электромиограмма (ЭМГ): Этот тест проводится, чтобы определить, вызвана ли мышечная слабость разрушением мышечной ткани, а не нервным расстройством.

• Электрокардиограмма (ЭКГ): Тест отслеживает электрическую активность сердца для выявления любых нарушений сердечного ритма или повреждения сердечной мышцы.

Как Лечат Мышечную Дистрофию У Детей?

Изображение: Shutterstock

В настоящее время нет лекарства от мышечной дистрофии. Тем не менее, в зависимости от типа мышечной дистрофии, возраста ребенка и степени заболевания рекомендуются следующие методы ведения, реабилитации и лечения.

• Физическая и трудотерапия: Это может помочь мышцам функционировать и предотвратить затекание суставов. В ходе терапии ребенку помогут с ортопедическими изделиямиⁱ чтобы улучшить их походку и поддерживать равновесие (13).

• Вспомогательные устройства: Вспомогательные устройства, такие как инвалидные кресла, брекеты или шины, обеспечивают защиту, поддержку и предотвращают деформацию (12). Пациентам с ослабленными легкими может потребоваться вспомогательная вентиляция легких для облегчения дыхания в ночное время (13).

• Лекарства: Детям с некоторыми мышечными дистрофиями вводят пероральные кортикостероиды, которые помогают им дольше ходить (14).

• Некоторые другие методы лечения включают консультирование по вопросам питания, логопедию, психологическое консультирование, респираторную терапию и дыхательные упражнения для улучшения качества жизни.

Для лечения некоторых состояний также рекомендуютсяхирургические вмешательства (12) (13):

• Операция при сколиозе для исправления искривления позвоночника и улучшения дыхания.

• Операция по расслаблению мышц для лечения мышечных контрактур и увеличения подвижности.

 Что нужно знать

Управление ПО САНИТАРНОМУ НАДЗОРУ ЗА КАЧЕСТВОМ ПИЩЕВЫХ ПРОДУКТОВ и МЕДИКАМЕНТОВ США одобрило инъекцию Амондиса 45 (казимерсен) для лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) у пациентов с подтвержденной мутацией гена МДД (22).

Можно Ли Предотвратить Мышечную Дистрофию?

Изображение: Shutterstock

Мышечная дистрофия является генетическим заболеванием, и ее невозможно предотвратить. Однако в случае наличия мышечной дистрофии в семейном анамнезе родители могут сдать анализы, чтобы узнать, являются ли они носителями, и составить соответствующий план.

Какова Ожидаемая Продолжительность Жизни Ребенка С Мышечной Дистрофией?

Продолжительность жизни зависит от типа мышечной дистрофии, развивающейся у ребенка:

• Дюшен: Ребенок может прожить больше 30 лет, даже жениться и иметь детей (15).

• Беккер: Средняя продолжительность жизни ребенка составляет 40 лет (16).

• Врожденная: У этого типа плохой прогноз, большинство детей не доживают до подросткового возраста (17 лет).

• Эмери-Дрейфусс: У детей с EDMD проблемы, связанные с сердцем, могут развиться в любое время в возрасте от десяти до 19 лет (18).

• Лицевой лопаточно-плечевой: Прогноз выглядит благоприятным при продолжительности жизни в несколько десятилетий с момента начала заболевания (4).