Изображение: Shutterstock

Карликовость у детей относится к задержке роста или низкорослости, то есть когда ребенок не достигает роста взрослого более четырех футов десяти дюймов (1). Карликовость обычно не считается заболеванием или умственной отсталостью, но может привести к определенным медицинским осложнениям. Однако вы можете помочь своему ребенку справиться с этим заболеванием при надлежащем медицинском внимании. Дети с карликовостью имеют нормальную продолжительность жизни и обычный интеллект и способности, обеспечивающие нормальное качество жизни (2). Частота рождения ребенка с карликовостью составляет одного на 25 000 рождений, и у 80% детей с этим заболеванием родители, братья и сестры среднего роста. Аналогично, у родителей с карликовостью могут быть дети, не страдающие этим заболеванием (1) (3).

Типы И Симптомы Карликовости

Карликовость в широком смысле можно разделить на два типа в зависимости от внешнего вида ребенка (1) (4).

• :Пропорциональная карликовость При этом заболевании общий рост ребенка замедлен, а руки, ноги и туловище пропорционально короче нормы. Пропорциональная карликовость обычно вызывается дефицитом гормона роста. Дети с этим заболеванием имеют общий ограниченный рост, который может оставаться незамеченным до позднего детства или полового созревания.

• :Непропорциональная карликовость Это состояние, характеризующееся тем, что руки и ноги особенно короче по сравнению с туловищем.

Наиболее частой причиной непропорциональной карликовости является ахондроплазия, генетическое заболевание, проявляющееся следующими признаками (5) (6).

• Более короткие руки и ноги по сравнению с головой и туловищем
• Большая голова со сплюснутой переносицей и выпуклым лбом
• Скученные зубы из-за маленькой верхней челюсти
• Некоторые суставы с ограниченной подвижностью, а другие с более высокой гибкостью
• Короткие, широкие кисти и ступни с короткими пальцами рук и ног
• Кривые ноги
• Искривленный позвоночник

Факторы Риска И Причины Карликовости У Детей

Карликовость может возникать из-за генетических особенностей, сопутствующих заболеваний, заболеваний костей и многого другого (4).

1. Генетические Нарушения Костной Ткани

Изображение: Shutterstock

Карликовость обычно вызывается генетическими нарушениями костей, известными как дисплазии скелета. Дефектные костные образования, которые могут вызывать карликовость, включают

• :Ахондроплазия Это наиболее распространенная причина карликовости. Распространенность ахондроплазии при рождении во всем мире составляет около 4,6 на 100 000, о чем свидетельствует метаанализ, проведенный несколькими институтами. Этот термин означает отсутствие хряща, но он подразумевает неспособность преобразовать хрящ^в поражает кости, особенно длинные кости рук и ног. Часто это результат работы рецептора фактора роста фибробластов-3 (FGFR-3)ⁱ генная мутация, которая приводит к нарушению роста костей в конечностях (4). Похожим заболеванием является гипохондроплазия с аналогичной генетической мутацией.

 Краткий факт

Ахондроплазия также может вызывать дополнительное пространство между средним и безымянным пальцами, называемое кистью в виде трезубца (20).

• Псевдоахондроплазия: Это состояние похоже на ахондроплазию, но без черт лица. Она вызвана мутацией гена COMP, который имеет решающее значение для развития хряща и его превращения в кость. Общие характеристики заболевания включают короткие руки и ноги, походку вразвалку, боли в суставах, которые прогрессируют до остеоартрита во взрослом возрасте, и гибкость суставов (7).

• Диастрофическая дисплазия: Это редкое генетическое заболевание влияет на содержание сульфатов в организме и вызывает обширные аномалии хрящевой ткани и деформацию костей позвоночника, длинных костей и стоп (8)

• Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД): СЭД — редкое генетическое заболевание, поражающее позвоночник, ноги и руки. Она нарушает функционирование белка коллагена и препятствует развитию соединительной ткани и костей. SED вызывает укорочение туловища, шеи и конечностей, но кисти и ступни остаются нормальными. Она также может вызывать искривление позвоночника (9).

Другие генетические нарушения, которые могут привести к карликовости , включают (4)

• Синдром Дауна
• Синдром Тернера
• Синдром Нунана
• Синдром Прадера Вилли
• Синдром Рассела-Сильвера
• Синдром дефицита гомеобоксогена низкого роста
• Хондродисплазии

2. Гормональные Нарушения

Гормоны роста, выделяемые гипофизом, прямо или косвенно участвуют в удлинении костей и росте хрящей и мягких тканей. Любой дефицит этих гормонов или проблемы с гипофизом могут вызвать карликовость.

Например, гормоны гонадотропины, вырабатываемые передней долей гипофизаⁱ способствует высвобождению половых гормонов. Избыточное или преждевременное выделение гонадотропинов может вызвать преждевременное половое созревание (в возрасте восьми-девяти лет) и созревание костной системы, а также привести к снижению роста взрослого человека (4).

3. Нарушения Питания И Системные Нарушения

Неправильное питание также может приводить к замедлению роста детей. Неправильное питание матерей во время беременности также может способствовать низкому весу новорожденных и задержке роста у детей.

Наличие определенных хронических заболеваний, таких как хроническая болезнь почек, целиакия и воспалительные заболевания кишечника (ВЗК), может вызывать неполноценное использование питательных веществ и замедлять рост (4).

 Краткий факт

Около 10% всех недоношенных детей могут не успевать за своим ростом (21).

Осложнения Карликовости

В зависимости от причины карликовость может вызывать определенные осложнения на этапе роста детей (1) (6).

• Сужение носовых проходов, которое может вызывать затрудненное дыхание, храп и апноэ во сне (дыхание многократно останавливается и начинается во время сна)

Изображение: Shutterstock

• Ушные инфекции из-за сужения евстахиевой трубы (трубки, ведущей от уха к горлу)

• Гидроцефалия или увеличение головы из-за скопления спинномозговой жидкости внутри черепа

• Снижение мышечного тонуса и силы. Маленьким детям может потребоваться поддержка шеи в течение более длительного времени.

• Задержка развития двигательных навыков

• Стеноз позвоночника, при котором отверстие в позвоночном столбе настолько мало, что не может вместить спинной мозг. Это вызывает боль и онемение.

• Повышенный поясничный лордоз, который относится к обратному изгибу нижней части позвоночника.

Диагностика Карликовости

Карликовость может быть диагностирована до рождения примерно на 20 неделе беременности, вскоре после или когда симптомы становятся очевидными по мере роста ребенка (10).

Карликовость диагностируется во время беременности с помощью

• Обычное дородовое ультразвуковое исследование для выявления таких особенностей, как короткие конечности и большая голова. Иветт, мать, делится тем, как прошли ее ультразвуковое исследование и тест BPP. Она говорит: “Мой потрясающий доктор делал 3 раза в неделю BPP, просто чтобы следить за всем. 2 августа он также сделал УЗИ. Замечательный врач из США сказал, что его конечности были на 6 недель короче, а голова на 2 недели больше. Как медсестра, я знала, что это признаки карликовости. Из-за снижения BPP они решили родить его в тот же день. У меня было 5 часов, чтобы разобраться с новостями до того, как он родился. Я, мягко говоря, плакала и была расстроена (я).”

• Амниоцентез, который включает забор небольшого образца околоплодных вод из матки для проведения лабораторных тестов на генетические мутации, такие как мутации FGFR3, и диагностики ахондроплазии.

• Забор ворсинок хориона, который включает в себя удаление крошечной части плаценты через влагалище и шейку матки для проведения тестов на генетические мутации.

Диагностика после рождения включает (2) (10)

• Медицинские осмотры для выявления признаков, которые могут быть не обнаружены с помощью пренатального УЗИ, таких как короткие конечности и маленькая грудная клетка.
• Тесты на стимуляцию гормоном роста для выявления дефицита гормона роста.
• Сканирование мозга для оценки развития гипофиза.
• Компьютерная томография и рентген для выявления деформаций костей.

Изображение: iStock

• МРТ для визуализации спинного мозга.
• Анализы крови для проверки генетических аномалий.
• Неврологическое обследование.
• Исследование сна для выявления апноэ во сне и других нарушений сна.
• Обследование ушей при наличии повторных ушных инфекций.

Лечение Карликовости У Детей

Специального лечения карликовости не существует. Следовательно, варианты лечения могут быть направлены на устранение симптомов состояний, которые могут сопровождать карликовость, и улучшение качества жизни ребенка.

Лечение гормонами роста может помочь при карликовости, вызванной метаболическими и гормональными сбоями. Национальный институт передового опыта в области здравоохранения (NICE) рекомендует использовать соматотропин, рекомбинантный гормон роста человека, в качестве варианта лечения детей с карликовостью, связанной со следующими состояниями (11).

• Дефицит гормона роста
• Синдром Тернера
• Синдром Прадера-Вилли
• Хроническое заболевание почек
• Дети, которые родились маленькими и не показали адекватного роста до четырехлетнего возраста
• Синдром дефицита гомеобокс‑содержащего гена (SHOX) низкого роста

NICE инструктирует, что начинать любую терапию соматотропином должны только детские эндокринологи, специалисты по детским заболеваниям, имеющие опыт в лечении нарушений, связанных с гормоном роста.

Препарат Восоритид был одобрен Европейским агентством по лекарственным средствам в 2021 году для лечения ахондроплазии. Препарат действует путем контроля активности дефектного гена FGFR3 и рекомендуется детям в возрасте двух лет и старше, у которых эпифизы, пластинки роста костей, еще не сомкнулись (12).

Карликовость скелета невозможно полностью обратить вспять. Поэтому для коррекции деформаций костей рекомендуется поддерживающая терапия и операции. Врач может порекомендовать следующие варианты лечения.

Изображение: Shutterstock

• Удлинение конечностей: операция в основном проводится в косметических и адаптивных целях для увеличения длины ног и не является средством лечения каких-либо клинических симптомов. Однако это может решить некоторые проблемы с костями и нервами. Это не всегда рекомендуется, поскольку это длительная процедура и может иметь побочные эффекты, такие как боль, нарушение формирования костей, переломы и инфекции (13).

• Корректирующие операции или фиксаторы (поддерживающие устройства) для уменьшения давления на спинной мозг (при стенозе позвоночника), выпрямления позвоночника (при сколиозе и кифозе), а также исправления аномалий коленного сустава и стопы и заболеваний тазобедренного сустава (14) (15).

• Стоматологическая и ортодонтическая коррекция для обеспечения здоровья полости рта (6)

Другие методы поддержки, помогающие детям с карликовостью, включают

• Физиотерапия для улучшения движений и мелкой моторики

• Логопедическая терапия и кормление для помощи при расщелине неба

• Поддержка с помощью слуховых аппаратов.

Помощь Родителей Ребенку С Карликовостью

Карликовость может привести к проблемам с социальным принятием наряду с физическими препятствиями. Родители должны знать о клинических состояниях, сопровождающих карликовость, и оказывать эмоциональную поддержку своим детям в годы их становления. То, как родители представляют своего ребенка перед другими, имеет большое значение для формирования личности ребенка.

Большинство детей с карликовостью могут получить хорошее руководство, присоединившись к группам поддержки, которые организуют встречи и конференции для решения проблем, связанных с карликовостью. Кроме того, родители могут помочь своим детям с карликовостью прогрессировать в течение их взросления несколькими способами (16).

• Периодические визиты к педиатру или консультанту по генетике, чтобы понять потребности ребенка, поскольку сроки их роста различны и уникальны

• Не экспериментировать с физиотерапией без надлежащего руководства медицинских экспертов

• Внесение соответствующих изменений, обеспечивающих поддержку шеи и спины растущему ребенку во время сна

• Проверка поведения, соответствующего возрасту, например, приучение к горшку в нужном возрасте

• Следите за увеличением веса. Верхняя часть тела обычно тяжелее, поэтому поддержание здорового веса тела важно для уменьшения дискомфорта и избыточного давления на кости.

• Изменение предметов домашнего обихода, например, добавление удлинителей выключателей, дверных ручек и стульчиков для горшка

• Добавление адаптивной мебели, такой как табуретки, столы и стулья, специально изготовленные для того, чтобы помочь ребенку выполнять свою работу самостоятельно

Изображение: Shutterstock

• Вносим конструктивные изменения в детскую комнату для облегчения доступа к кровати или предметам на полках.

• Выбор подходящей одежды по мере роста ребенка.

• Предоставление ребенку возможности общаться с большим количеством людей, чтобы у него были друзья как невысокого, так и среднего роста.

• Не реагировать на негативные комментарии других и подчеркивать особенности ребенка, чтобы повысить его уверенность в себе.