11 Генетических Нарушений У Детей: Симптомы И Лечение

Генетические нарушения у детей — это проблемы со здоровьем от легкой до тяжелой степени, которые возникают, когда ген (или гены) не проявляет себя должным образом. Это может быть результатом изменения в гене, переноса гена из одной хромосомы в другую, отсутствующей или дополнительной хромосомы, недостаточной или дополнительной половой хромосомы или когда отсутствует часть хромосомы (1).

Как правило, ребенок может унаследовать генетическое заболевание от родителей или развить его при рождении с одним или несколькими измененными генами (врожденная генетическая мутация). Данные показывают, что примерно у шести из десяти человек состояние здоровья будет вызвано определенными генетическими проблемами (2).

Распространенные Генетические Нарушения У Детей

Синдром Дауна

Синдром Дауна также называют трисомией 21, потому что у детей с этим синдромом имеется дополнительная копия 21-й хромосомы. Это влияет на развитие ребенка и вызывает умственные и физические проблемы. Синдром Дауна — наиболее распространенное хромосомное заболевание в США: оно встречается примерно у одного из каждых 700 детей (3).

Причины и факторы риска синдрома Дауна

Дополнительная 21 хромосома вызывает синдром Дауна у детей; однако исследователи не уверены, что вызывает дополнительную хромосому. Считается, что возраст матери может увеличить риск развития синдрома Дауна. Женщины старше 35 лет подвергаются большему риску рождения ребенка с синдромом Дауна. Однако у некоторых женщин моложе 35 лет также рождаются дети с синдромом Дауна (3).

Признаки синдрома Дауна

Изображение: Shutterstock

Вот некоторые общие физические особенности синдрома Дауна (4) (3):

• Приплюснутое лицо и нос
• Короткая шея с лишней кожей сзади
• Плохой мышечный тонус
• Расшатанные суставы
• Миндалевидные, раскосые глаза
• Маленькая голова, уши и рот
• На радужной оболочке глаз появляются белые пятна
• Низкий рост
• Маленькие ручки и ножки
• Короткие пальцы
• Бороздка между первым и вторым пальцами ноги
• Медленный физический рост
• Задержка в достижении контрольных показателей
• Проблемы с сердцем

Общими когнитивными и поведенческими проблемами, с которыми сталкиваются дети с синдромом Дауна, являются (4):

• Недостаточная концентрация внимания
• Трудности в обучении
• Задержка речевого развития
• Импульсивное поведение
• Неспособность судить

Диагностика синдрома Дауна

Диагностика синдрома Дауна включает пренатальный скрининг и пренатальное диагностическое тестирование (3) (5).

• Пренатальные скрининговые тесты: Эти тесты указывают на вероятность наличия у плода синдрома Дауна; однако эти тесты не подтверждают наличие заболевания.

• • Анализ крови и УЗИ (в первом триместре)

• • Анализ крови (во втором триместре)

• • Как анализ крови, так и УЗИ (в первом и втором триместрах)

• Пренатальные диагностические тесты: Если скрининговые тесты дают положительные результаты, они подтверждаются с помощью следующих диагностических тестов.

• • Забор ворсинок хориона (исследуются клетки плаценты)

• • Амниоцентез (исследует околоплодные воды)

• • Чрескожное взятие пуповинной крови (исследуется кровь из пуповины)

Многие из этих тестов связаны с повышенным риском выкидыша.

Лечение синдрома Дауна

Программы раннего вмешательства (программы и методы лечения, предоставляемые детям с раннего возраста) могут помочь детям с синдромом Дауна более эффективно справляться со своим состоянием и полностью раскрыть свой потенциал. Вот некоторые методы лечения, которые помогают детям с синдромом Дауна: (6):

• Физиотерапия (мероприятия по развитию двигательных навыков и мышечной силы)

• Логопедическая терапия (мероприятия по улучшению коммуникативных навыков)

• Трудотерапия (навыки эффективного выполнения повседневных задач)

 Будьте бдительны

Некоторые состояния здоровья, которые могут возникать наряду с синдромом Дауна, включают ушные инфекции, потерю слуха, обструктивное апноэ во сне (остановка дыхания во время сна) и заболевания глаз (3).

Синдром Хрупкой Икс

Синдром хрупкой Икс — это генетическое заболевание, которое поражает мужчин в большей степени, чем женщин. Согласно исследованию, это заболевание диагностируется у одного из 7000 мужчин и одной из 11000 женщин.

Причина синдрома хрупкой Х

Синдром хрупкой Х-хромосомы возникает, когда происходит мутация (изменение структуры гена) в гене (гене FMR1), расположенном на Х-хромосоме. Этот ген вырабатывает белок под названием FMRP, который необходим для развития мозга. Однако из-за мутации этот белок не образуется у ребенка с этим заболеванием (7).

Симптомы синдрома хрупкой Икс

Дети с этим расстройством испытывают задержки в развитии, неспособность к обучению, а также социальные и поведенческие проблемы.

Вот некоторые симптомы синдрома хрупкой Икс у детей (7):

• Неспособность сидеть, ходить или говорить в нужном возрасте
• Трудности в освоении новых навыков
• Неспособность установить зрительный контакт
• Гиперактивность
• Неспособность уделять внимание
• Говорить или действовать, не думая
• У детей мужского пола наблюдаются интеллектуальные нарушения, в то время как у девочек интеллект нормальный или чуть меньший.

Риск расстройств аутистического спектра возрастает у детей с синдромом хрупкой Икс.

Диагностика синдрома хрупкой Икс

Синдром хрупкой Икс диагностируется с помощью анализа крови. Тест также выявляет изменения в генах FMR1, которые вызывают это состояние (7).

Лечение синдрома хрупкой Икс

• От синдрома хрупкой Икс нет лекарства; однако терапия помогает детям овладеть базовыми навыками, такими как разговор, ходьба или общение с другими людьми.

• Для контроля поведенческих проблем рекомендуются лекарства.

• Медицинские работники, родители, учителя, терапевты, тренеры и работники по уходу за детьми должны объединиться и разработать эффективный план помощи ребенку (7).

Муковисцидоз

Муковисцидоз — это генетическое заболевание, поражающее дыхательную, репродуктивную, эндокринную и пищеварительную системы детей. Около 30 000 человек в США и 70 000 человек по всему миру страдают этим заболеванием (8).

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз вызывается мутацией в гене, ответственном за выработку белка трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR)ⁱ. Если дети наследуют две копии дефектного гена (по одной от каждого родителя), у них проявляются симптомы муковисцидоза; в противном случае они остаются носителями муковисцидоза.

Дефектный ген отвечает за образование густой и липкой слизи, которая препятствует нормальному функционированию организма.

Слизь

• закупоривает легкие, вызывая инфекции.

• Блокирует работу поджелудочной железы, препятствуя ее нормальному функционированию и выработке инсулинаⁱ.

• влияет на нормальную функцию кишечника, вызывая запор или жидкий стул.

• засоряет мужскую репродуктивную систему, делая мужчин стерильными (8).

Симптомы муковисцидоза

У некоторых детей симптомы муковисцидоза проявляются сразу после рождения, но у других они могут проявиться позже.
Вот некоторые общие симптомы (8) (9):

• Легочные инфекции, кашель и свистящее дыхание
• Одышка
• Частое опорожнение кишечника
• Объемный, жирный и дурно пахнущий стул
• Соленый пот
• Недостаточный рост
• Меньшая прибавка в весе
• У некоторых детей могут быть полипы носа (разрастание ткани внутри носа), проблемы с носовыми пазухами и усталость.

Диагностика муковисцидоза

Муковисцидоз диагностируется при скрининге новорожденных у большинства детей. Если результаты теста положительные, эти дети проходят тест на потоотделение или генетическое тестирование.

У большинства детей муковисцидоз диагностируется в возрасте до двух лет; однако у других детей с более легкими симптомами диагноз ставится только по достижении подросткового возраста (8) (9).

Лечение муковисцидоза

Изображение: Shutterstock

Муковисцидоз — это пожизненное заболевание, но медицинские работники рекомендуют эффективные стратегии ведения заболевания. Это (8) (9):

• Физические упражнения, дыхательные упражнения, небулайзеры и физиотерапия грудной клетки помогают разрыхлить и очистить легкие от слизи.

• Регулярное мытье рук, пребывание вдали от больных людей и профилактический прием антибиотиков помогают предотвратить легочные инфекции.

• Дополнительные ферменты поджелудочной железы помогают правильно переваривать пищу. Детям, находящимся на грудном вскармливании, тоже нужны ферменты.

• Рекомендуется придерживаться питательной, высококалорийной и высокобелковой диеты.

• Поливитамины и большое количество соли с пищей также могут помочь, поскольку пациенты подвержены риску перерасхода соли

 Что нужно знать

Очищение легких два-четыре раза в день или чаще помогает облегчить муковисцидоз. У младенцев это делается путем похлопывания по груди с использованием определенной техники, в то время как у детей старшего возраста и взрослых для встряхивания грудной клетки используются лечебные жилеты (8).

Талассемия

Талассемия — это генетическое заболевание крови, унаследованное от родителей, из-за которого организм вырабатывает меньше гемоглобина. Это влияет на способность организма переносить кислород. Это заболевание наиболее распространено в Италии, Греции, на Ближнем Востоке, в Азии и Африке (10).

Причины талассемии

Гемоглобин состоит из двух белков: альфа-глобина и бета-глобина. Талассемия возникает при мутации в гене или генах, которые продуцируют эти белки.

Двумя основными типами талассемии являются (11):

• Альфа-талассемия (ген или гены, продуцирующие альфа-глобин, мутированы)

• Бета-талассемия (ген или гены, продуцирующие бета-глобин, мутированы)

Симптомы талассемии

Поскольку талассемия влияет на выработку гемоглобина, многие симптомы возникают из-за нехватки кислорода в организме при анемии.

Вот некоторые симптомы легкой и умеренной степени (10):

• Замедленный рост и развитие
• Усталость
• Задержка достижения половой зрелости
• Хрупкие кости
• Увеличенная селезенка

Тяжелыми симптомами талассемии являются (10):

• Бледный внешний вид
• Темная моча
• Потеря аппетита
• Желтый оттенок глаз или кожи (желтуха)
• Проблемы с лицевыми костями
• Увеличенное сердце, печень и селезенка

Анонимная мама делится своим опытом, когда ее дочери поставили диагноз талассемия: “Авиша (дочь) росла хорошо, все шло хорошо, пока она не начала болеть, и нам пришлось срочно везти ее в больницу в один день, домой в другой. У Авиши в середине лета развились легкая лихорадка и простуда, что было необычно. Однажды врач посоветовал Арьяну (мужу) и мне посетить врача в Гуджарате. Врач (Рудольф Симеоне) сказал, что у Авиши талассемия. Что?? Сначала я подумала. Я просто не могла поверить в то, что услышала. Я была напугана. С ежедневными трудностями, с которыми сталкивалась Авиша, я наконец согласилась ее осмотреть. К тому времени, когда мы были в больнице, она все еще была больна. Обследования были проведены, и новость подтвердилась. У нее действительно была талассемия (ⅰ).’

Диагностика талассемии

Талассемию можно диагностировать до или после рождения.

• Поскольку заболевание передается по наследству от родителей, семейное генетическое обследование (анализ крови членов семьи и информация о семейном анамнезе) может помочь диагностировать его.

• После рождения определенные тесты на гемоглобин и общий анализ крови помогают диагностировать заболевание. В крови пострадавших детей эритроцитов меньше. Большинство состояний талассемии средней и тяжелой степени диагностируются в возрасте до двух лет (10).

Лечение талассемии

Детям с легкой талассемией не требуется никакого лечения. Однако детям с умеренными или тяжелыми состояниями требуется различное лечение в зависимости от тяжести.

• Переливание крови
• Хелатотерапия железом (удаление лишнего железа из организма)
• Добавки с фолиевой кислотой

В редких случаях трансплантация стволовых клеток или костного мозга также может помочь в лечении заболевания.
Кроме того, здоровый образ жизни и регулярное наблюдение помогают эффективно управлять состоянием (10).

Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона у детей (ювенильная болезнь Хантингтона) — это генетическое заболевание, которое вызывает разрушение клеток головного мозга в определенных местах. Это приводит к эмоциональным проблемам, умственным отклонениям и неконтролируемым движениям рук, ног и лица.

Дети обычно наследуют генную мутацию от своего отца, а иногда и от матери. Заболевание прогрессирует, и дети с ювенильной болезнью Хантингтона не выживают более 10-15 лет после появления симптомов (12).

Причины болезни Хантингтона

Ювенильная болезнь Хантингтона является аутосомно-доминантным заболеванием, поскольку для возникновения этого заболевания достаточно одной копии дефектного гена.

Заболевание вызвано мутацией в гене HTT, который отвечает за выработку белка хантингтина (белка, необходимого для нервных клеток головного мозга). Неправильное функционирование этого белка вызывает гибель нервных клеток в определенных областях мозга (12).

Симптомы болезни Хантингтона

Изображение: Shutterstock

Как только симптомы заболевания проявляются, они обычно усугубляются. Вот некоторые из этих симптомов (12):

• Хорея (неконтролируемые движения)
• Изменение эмоций
• Потеря мышления и логических способностей, приводящая к снижению успеваемости в школе
• Изменение личности
• Тремор и мышечные подергивания
• Ригидность мышц ног
• Замедленная (или невнятная) речь
• Проблемы с координацией
• Затрудненное глотание
• Чувство гнева, печали и страха
• Судороги (неконтролируемые электрические нарушения в клетках головного мозга)

Диагностика болезни Хантингтона

Заболевание диагностируется детскими неврологами. Сначала они проводят медицинский осмотр, чтобы проверить симптомы. Затем они оценивают семейный анамнез, чтобы выяснить, есть ли у кого-либо еще это заболевание. Вот некоторые тесты, которые помогают диагностировать заболевание: (13):

• Анализы крови
• Генетическое тестирование
• Визуализирующие тесты (магнитно-резонансная томография и компьютерная томография)

Лечение болезни Хантингтона

В настоящее время лечения этого заболевания не существует. Доступные варианты лечения направлены на облегчение симптомов и улучшение качества жизни. Поскольку заболевание поражает детей несколькими способами, применяется мультидисциплинарный подход к лечению. Вот некоторые из них (13):

• Физиотерапия и консультирование
• Генетическое консультирование
• Трудотерапия
• Такие препараты, как тетрабеназин и галоперидол, контролируют хорею.
• Антидепрессанты, такие как флуоксетин, лечат депрессию.
• Антипсихотические препараты, такие как оланзапин, помогают уменьшить возбуждение и галлюцинации.

Препараты, стабилизирующие настроение, такие как литий, могут уменьшить тревогу и перепады настроения.

Болезнь Тея-Сакса

Болезнь Тея-Сакса — это генетическое заболевание, поражающее головной и спинной мозг ребенка. Заболевание возникает, когда ген болезни Тея-Сакса наследуется от обоих родителей. Это означает, что оба родителя должны быть носителями болезни Тея-Сакса, чтобы она проявилась у их детей. Дети с этим заболеванием обычно умирают к четырем годам от осложнений пневмонии (14).

Причины болезни Тея-Сакса

У детей с болезнью Тея-Сакса отсутствует фермент гексозаминидаза А, белок, вызывающий химические реакции в клетках. В результате из-за недостатка этого фермента начинают накапливаться жировые вещества, что приводит к симптомам Тея-Сакса, таким как мышечная слабость (14).

Симптомы болезни Тея-Сакса

Симптомы становятся заметными, когда детям исполняется около трех месяцев. С возрастом эти симптомы прогрессируют, и дети начинают терять способность достигать своих этапов развития. Симптомы болезни Тея-Сакса на разных стадиях таковы (14):

Примерно в возрасте от трех до шести месяцев

• Увеличение числа случаев удивления
• Низкий мышечный тонус и мышечная слабость
• Миоклонические подергивания при засыпании (внезапные непроизвольные мышечные подергивания)

Примерно в возрасте от шести до десяти месяцев

• Уменьшение движения глаз и зрительного контакта
• Невнимательность
• Потеря способности сидеть
• Не достигается определенных этапов развития
• Красное пятно в глазу

Примерно в восемь-десять месяцев

• Снижение двигательной активности и реакции
• Потеря зрения
• Начало судорог

Диагностика болезни Тея-Сакса

• Медицинские работники диагностируют заболевание с помощью анализа крови. Если уровень гексозаминидазы А полностью равен нулю, это указывает на болезнь Тея-Сакса.

• Осмотр глаз для выявления красного пятна в глазу (14).

Лечение болезни Тея-Сакса

Лечения этого заболевания не существует. Детям могут назначаться лекарства, помогающие уменьшить судороги. Пострадавшим детям также следует обеспечивать надлежащее питание и гидратацию (14).

 Что следует учитывать

Родителям, которые подвержены риску вынашивания ребенка с болезнью Тея-Сакса, следует рассмотреть возможность прохождения генетического тестирования и консультации до беременности. Это может помочь им принять правильное решение для своей семьи (14).

Заячья Губа И Небо

Заячья губа и небо — это аномальное отверстие, или расщелина, в верхней губе или небе ребенка при рождении. Эта расщелина может быть маленькой или большой и возникает, когда небо у ребенка не сформировано должным образом на ранних сроках беременности.

У некоторых это может быть незаметно, поскольку находится внутри рта, а у других отверстие может вести в полость носа и не быть заметным снаружи (15).

Причины расщелины губы и неба

Кожа и кости верхней челюсти, носа и рта ребенка срастаются, образуя губу и небо, в течение шести-десяти недель беременности. Если формирование происходит неправильно, это может привести к расщелине губы или неба.

Исследователи не уверены, что влияет на формирование заячьей губы и неба у некоторых детей. Это может быть связано с некоторыми генетическими факторами и факторами окружающей среды. Факторами окружающей среды, повышающими риск этого врожденного нарушения, являются (15) (16):

• Прием определенных лекарств во время беременности
• Дефицит витамина В и фолиевой кислоты во время беременности
• Воздействие определенных химических веществ во время беременности
• Курение, употребление алкоголя и запрещенных наркотиков во время беременности
• Семейный анамнез (родители с заячьей губой или небом)

Симптомы расщелины губы и неба

Симптомы расщелины губы и неба у детей (15) (16):

• Губа закрыта не полностью.
• Небо закрыто не полностью.
• И губа, и небо закрыты не полностью.

У детей с расщелиной губы и неба могут возникнуть такие осложнения, как:

• Трудности при кормлении
• Проблемы с речью
• Ушные инфекции и потеря слуха
• Проблемы с зубами

Диагностика расщелины губы и неба

Изображение: Shutterstock

Расщелину губы или неба можно диагностировать с помощью обычного ультразвукового исследования во время беременности или первого медицинского осмотра ребенка после рождения (15) (16).

Лечение расщелины губы и неба

Расщелину губы и неба можно исправить с помощью операции, называемой хейлопластикой (15) (16).

• Расщелину губы можно исправить, когда ребенку около трех-шести месяцев.

• Расщелина неба может быть исправлена, когда ребенку около 10-14 месяцев.

Синдром Тернера

Синдром Тернера — это врожденное генетическое заболевание, которым страдают только женщины. Это случается примерно у одной из 2500 женщин во всем мире. Пострадавшие люди невысокого роста и имеют проблемы с месячными и развитием груди (17).

Причины синдрома Тернера

Синдром Тернера — наследственное заболевание, при котором один из родителей передает дефектный ген (мутировавший ген) потомству. У ребенка женского пола, страдающего этим хромосомным нарушением, одна из двух Х-хромосом неполная или отсутствует (17).

Симптомы синдрома Тернера

Большинство женщин с этим заболеванием невысокого роста, со средним ростом около четырех футов восьми дюймов. Другими симптомами являются (17):

• Неправильное развитие груди
• Отсутствие менструации
• Маленький яичник с функциональными нарушениями
• Отсутствие полового созревания
• Отсутствие половых гормонов
• Широкая грудная клетка
• Проблемы с зубами
• Проблемы со зрением
• Сколиоз (искривление позвоночника в сторону)
• Несколько родинок на коже
• Узкие ногти на пальцах рук и ног
• Маленькая нижняя челюсть
• Опухшие руки и ноги
• Короткая и широкая шея с дополнительными кожными складками
• Задержки в развитии (неуклюжесть, проблемы с памятью, вниманием, планированием и управлением)

Диагностика синдрома Тернера

• Родители могут определить заболевание, посмотрев на физические симптомы своих детей, такие как опухшие руки и ноги, перепонки на шее и недостаточный рост.

• Генетический тест, называемый анализом кариотипа, используется для подтверждения наличия заболевания. Для исследования Х-хромосом используется образец крови больного ребенка.

• Полное обследование сердца, поскольку у людей с этим синдромом есть проблемы с сердцем (17).

Синдром Тернера может быть диагностирован до рождения ребенка с помощью следующих тестов (17):

• Скрининг материнской сыворотки (кровь матери выявляет хромосомные нарушения)

• Амниоцентез и забор ворсинок хориона (проверяется амниотическая жидкость и ткань плаценты соответственно)

• УЗИ

Лечение синдрома Тернера

Лечение заболевания зависит от проблем, с которыми сталкиваются дети. Вот некоторые распространенные варианты лечения (17):

• Инъекции гормона роста человека для увеличения роста детей.
• Терапия эстрогенами (женскими гормонами) помогает в развитии молочных желез и начале менструации.
• Циклические прогестины, вводимые в возрасте 10 или 12 лет, стимулируют половое созревание.

Мышечная Дистрофия

Мышечная дистрофия характеризуется легкой или тяжелой мышечной слабостью, которая может начаться у детей в разном возрасте. Двумя типами мышечных дистрофий являются мышечная дистрофия Дюшеннаⁱ и мышечная дистрофия Беккераⁱ (18). Мышечная дистрофия Дюшенна — наиболее распространенный тип мышечной дистрофии, который диагностируется в детском возрасте (19). Ассоциация мышечной дистрофии сообщает, что примерно у одного из 5000 живорождений мужского пола, или около 20 000 детей, ежегодно во всем мире диагностируется МДД.

Причины мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия передается от родителей к детям. Генетические вариации не позволяют организму вырабатывать белки, необходимые для здоровья мышц (18).

Симптомы мышечной дистрофии

Вот некоторые симптомы этого состояния (18):

• Неуклюжесть
• Проблемы при подъеме по лестнице
• Боль в ногах
• Слабые мышцы рук, ног и лица
• Крупные икры

Поскольку симптомы этого состояния прогрессируют, они могут перерасти в искривление позвоночника, проблемы с сердцем и дыханием, а также проблемы с ходьбой.

Диагностика мышечной дистрофии

Мышечные дистрофии диагностируются (18):

• Понимание семейного анамнеза
• Проведение медицинских осмотров
• Анализ крови и генетическое тестирование
• Биопсия мышц
• Электромиография для проверки того, работают ли нервы и мышцы вместе
• Эхокардиограмма для проверки сердца

Лечение мышечной дистрофии

Изображение: Shutterstock

От мышечной дистрофии нет лекарства, но эффективные стратегии лечения могут помочь детям оставаться активными и независимыми. Варианты лечения выбираются в зависимости от типа и тяжести заболевания. Вот некоторые из этих вариантов (18):

• Физиотерапевтические процедуры
• Поддержка с помощью инвалидных колясок и ходунков
• Использование брекетов и шин
• Лекарства
• Дыхательная поддержка
• Хирургия сколиоза
• Консультации по питанию

Серповидноклеточная Анемия

Серповидноклеточная анемия — это заболевание крови, при котором эритроциты меняют свою форму с круглых дисков на полумесяц (серповидную форму). Эти серповидные эритроциты застревают в кровеносных сосудах и блокируют их, что приводит к затруднению кровотока, что вызывает боль и повреждение органов (20).

Причины серповидноклеточной анемии

Серповидноклеточная анемия наследуется от родителей (наследственность). Если ген гемоглобина, переданный от родителей детям, дефектен (мутировал), это приведет к образованию дефектных красных кровяных телец.

Типы наследования генов (20):

• Если каждый родитель передает по одному мутировавшему гену, у ребенка серповидноклеточная анемия.

• Если один из родителей передает мутировавший ген, в то время как другой родитель передает нормальный ген, ребенок является носителем, но не болен.

• Если один из родителей передает мутировавший ген серповидноклеточной анемии, в то время как другой родитель передает мутировавший ген какого-либо другого заболевания, у ребенка может развиться другое заболевание.

Симптомы серповидноклеточной анемии

Некоторые симптомы серповидноклеточной анемии у детей (20):

• Боль в любой части тела, которая может длиться от нескольких часов до нескольких дней
• Простуда, стресс или болезнь также могут вызывать боль
• Бледный внешний вид
• Усталость и головокружение
• Одышка
• Раздражительность и неспособность уделять внимание
• Учащенное сердцебиение
• Может развиться желтуха, если эритроциты разрушаются быстрее, чем образуются

Другими осложнениями заболевания являются (20):

• Инфекция и воспаление в легких, вызывающие боль в груди и кашель
• Тяжелая анемия
• Отеки пальцев рук и ног
• Риск бактериальных инфекций
• Увеличенная селезенка задерживает эритроциты
• Инсульт

Диагностика серповидноклеточной анемии

Серповидноклеточная анемия диагностируется вскоре после рождения с помощью регулярных скрининговых тестов для новорожденных. Этот тест дополнительно подтверждается другим анализом крови, называемым электрофорезом гемоглобина.

Это заболевание также можно диагностировать во время беременности с помощью анализа амниотической жидкости или плаценты (берется образец ткани плаценты) (20).

Лечение серповидноклеточной анемии

Вот некоторые варианты лечения, которые все еще находятся в стадии зарождения: (20):

• Трансплантация стволовых клеток (подходит только для некоторых пациентов)

• Генная терапия (исследования продолжаются)

Другими вариантами лечения, которые помогают детям справиться со своим состоянием, являются (20):

• Иммунизация и введение пенициллина помогают предотвратить инфекции.

• Добавки с фолиевой кислотой помогают в образовании новых красных кровяных телец.

• Ежедневный прием лекарства под названием гидроксимочевина помогает сделать клетки менее липкими, предотвращая закупорку кровеносных сосудов.

• Обезболивающие препараты

• Переливания крови при тяжелой анемии.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, характеризующееся дополнительной Х-хромосомой у мужчин, в результате чего хромосомный рисунок XXY вместо обычного XY. Синдром Клайнфельтера является относительно распространенным заболеванием, поражающим примерно 1 из 600 человек мужского пола при рождении (AMAB) (21).

Причины синдрома Клайнфельтера

Это вызвано дополнительной Х-хромосомой у потомства. Пожилой возраст матери также может немного увеличить риск развития синдрома (22).

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Признаки этого состояния могут варьироваться у разных людей (23):

• Выше среднего роста (на 2-3 дюйма выше, чем в среднем по семье)
• Маленькие яички вырабатывают пониженный тестостерон
• Задержка или неполное половое созревание
• Гинекомастия (увеличение груди)
• Снижение мышечной массы, плотности костей, растительности на лице и теле
• Усталость
• Бесплодие (но вспомогательные репродуктивные технологии могут помочь)
• Искривленные мизинцы (клинодактилия пятого пальца)
• Плоскостопие (pes planus)
• Реже — аномальное сращение определенных костей предплечья (лучезапястный синостоз)
• Низкий мышечный тонус (гипотония)
• Трудности с координацией движений
• Незначительные задержки в развитии навыков
• Нарушение социальных навыков
• Эмоциональная незрелость в детстве

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Диагноз включает в себя медицинский осмотр, проверку уровня репродуктивных гормонов с помощью образцов крови и подтверждение с помощью проверки на наличие дополнительной Х-хромосомы (22).

Лечение синдрома Клайнфельтера

• Заместительная терапия тестостероном (TRT) и другие поддерживающие методы лечения включают логопедическую терапию, образовательную поддержку, трудотерапию, физиотерапию и психологическую поддержку.
• Изменения образа жизни и здоровое питание могут способствовать общему благополучию (22).